Diagnostik und Therapie des Smith-Magenis-Syndroms

Diagnostik

Das Vorliegen typischer Symptome reicht für eine Sicherstellung der Diagnose Smith-Magenis-Syndroms nicht aus, da es andere Syndrome wie beispielsweise das Prader-Willi-Syndrom gibt, das dem Smith-Magenis-Syndrom in seiner Ausprägung ähnelt.

Für einen sicheren Befund ist daher die Durchführung molekulargenetischer Untersuchen zwingend notwendig.
Eine alleinige Zählung und Betrachtung der Chromosomen unter dem Mikroskop sind dabei nicht ausreichend. Das Verfahren der Wahl ist die sogenannte Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, auch als FISH-Test bezeichnet.

Beim FISH-Test werden künstlich hergestellt DNA-Stücke (sogenannte DNA-Sonden) verwendet, die mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert sind. Diese DNA-Stücke können bestimmte DNA-Stellen auf den Chromosomen erkennen und daran binden. Mit Hilfe des FISH-Tests kann somit erkannt werden, ob Abschnitte an genetischer Information auf dem Chromosomen fehlen oder im Falle anderer genetischer Erkrankungen mehrfach vorhanden sind.

Therapie

Das Smith-Magenis-Syndrom gehört zu den Erkrankungen, die nicht heilbar sind.

Jedoch lassen sich bestimmte Symptome und Auffälligkeiten durch geeignete therapeutische Maßnahmen und medikamentöse Behandlung gut in den Griff bekommen. Geeignete therapeutische Maßnahmen können zum Beispiel Logopädie, Ergotherapie oder Physiotherapie sein. Hilfreich können auch Kommunikationstraining und Gebärden-unterstützte Kommunikation sein.

Medikamentöse Therapien können bei den typischen Schlafstörungen unterstützend helfen. Ebenso werden Medikamente bei schwierigen Verhaltensweisen wie selbstverletzendem Verhalten oder auch bei gesundheitlichen Problematiken wie häufige Ohreninfektionen, Hörschwäche, Augenproblemen, Skoliose, Hypercholesterolämie oder gastroösophagealen Reflux eingesetzt. Gesundheitliche Problematiken sollten stets ernst genommen werden und regelmäßig beim Arzt überwacht werden. Sie können nämlich ein Grund für schwierige Verhaltensweisen sein, da Menschen mit Smith-Magenis-Syndrom Probleme darin haben, sich verbal auszudrücken und Frustration aufkommen kann, weil das Gesagte vom Gegenüber nicht richtig verstanden wird.

Für betroffene Familien bietet sich auch der Austausch in Selbsthilfegruppen an, um von den Erfahrungen anderer betroffener Familien zu profitieren und um sich gegenseitig zu unterstützen.